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全國腫瘤防治宣傳周丨癌癥會遺傳嗎?本文帶你了解會遺傳的癌癥:林奇綜合征
日期 2025.04.16
來源 濮陽市人民醫(yī)院
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全國腫瘤

防治宣傳周

  預防腫瘤 關愛生命  

4月15日-21日


2025年4月15日—21日是第31個全國腫瘤防治宣傳周,今年的活動主題是“科學防癌?健康生活”。旨在通過普及癌癥防治科學知識,倡導群眾踐行健康生活方式,控制癌癥風險因素;鼓勵高風險人群主動參加癌癥篩查,促進早診早治;指導癌癥患者及時接受規(guī)范化診療,并定期復查。通過全過程全生命周期健康管理,更好滿足人民群眾健康需求,保障人民群眾健康生活。

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值此腫瘤宣傳周之際,我們就帶您簡單了解會遺傳的癌癥——林奇綜合征。林奇綜合征并不罕見,只是對它的認識程度及重視程度不夠,我們要提高對林奇綜合癥的認識,早發(fā)現(xiàn)早診斷,正確指導家族中其他成員進行患癌風險評估。


      林奇綜合征      


    什么是林奇綜合征    


林奇綜合征(Lynch Syndrome)是一種因胚系突變導致至少一個DNA錯配修復基因失活,從而引發(fā)的家族性遺傳病,有明顯的家族聚集性。

這些基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。這些基因的主要功能是糾正DNA復制時單個核苷酸的錯誤配對,當它們發(fā)生突變時,會導致微衛(wèi)星不穩(wěn)定,使DNA復制不能正常進行或遺傳信息發(fā)生錯誤傳遞。這種遺傳信息的錯誤可能導致細胞異常發(fā)育和不受控制地生長,進而引發(fā)癌癥。



    臨床表現(xiàn)    


雖然林奇綜合征不一定會導致患癌,但患癌的風險會明顯升高。這張圖顯示出了普通人患癌風險與林奇綜合征患癌風險的對比。

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①發(fā)病年齡較早:患者通常在40歲以前發(fā)病,普通人結直腸中的腺瘤發(fā)展至腺癌需時8~10年,而林奇綜合征患者僅需2~3年左右。
②腫瘤多位于近端結腸:這是林奇綜合征患者的一個典型特征。
③多原發(fā)大腸癌明顯增多:患者可能同時或先后患有大腸多部位癌癥。
④腸外惡性腫瘤發(fā)病率高:除了結直腸癌外,林奇綜合征患者還面臨較高的胃癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胰腺癌等風險。其中子宮內(nèi)膜癌是最常見的結腸外腫瘤,大部分的林奇綜合征患者會發(fā)生子宮內(nèi)膜癌。
⑤腫瘤病理類型特殊:林奇綜合征患者的腫瘤多呈低分化腺癌和黏液腺癌,常伴有淋巴細胞浸潤或淋巴樣細胞聚集。


   診斷    


目前林奇綜合征診斷的金標準是胚系基因檢測,如果胚系基因檢測到了林奇綜合征的病變基因,就可以診斷為林奇綜合征。
符合以下特點的人建議進行林奇綜合征的基因檢測:
?家族中至少有兩人(其中一人應為一級血親:父母與子女關系,或同胞兄弟姐妹關系)經(jīng)組織病理學證實為結直腸癌患者。
?至少一人符合以下條件之一:
①至少1人患有多發(fā)性結直腸癌。
②至少1人結直腸癌發(fā)病年齡小于50歲。
③至少1人患林奇綜合征相關的其他惡性腫瘤,如胃癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、腎盂癌、輸尿管癌、卵巢癌、肝膽系統(tǒng)癌等。


    治療    


針對林奇綜合征患者如果已經(jīng)發(fā)生了癌癥,治療主要包括手術切除腫瘤、放療、化療、靶向治療等多種手段。為了防止患者再次發(fā)生結直腸癌,建議術后每1~2年進行一次結腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)息肉要及時處理。同時,為了防止發(fā)生胃癌和小腸癌,需要從30-35歲開始,每1~2年行一次胃十二指腸鏡檢查。對于防止發(fā)生子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌,建議每1~2年行子宮內(nèi)膜活檢、經(jīng)陰道超聲、血清CA125檢測等,出現(xiàn)可疑癥狀要及時檢查。已經(jīng)生育的婦女可以考慮行子宮和雙附件的預防性切除。


    攜帶致病基因如何預防    


家族成員有確診林奇綜合征的,要對家族的患病情況進行溯源,家族成員應完善遺傳相關基因檢測,并根據(jù)是否攜帶致病基因進行隨訪,早發(fā)現(xiàn)早診斷。
林奇綜合征患者及攜帶致病基因的年輕家族成員都應進行積極的篩查,及早發(fā)現(xiàn)各個器官的異常,對于沒有攜帶致病基因的家族成員,與正常人群一樣,進行常規(guī)體檢即可。
篩查項目包括以下幾項:

01


結直腸癌篩查:20歲開始每1~2年行結腸鏡檢查。

02


婦科腫瘤篩查:30-35歲起每1~2年進行1次子宮內(nèi)膜活檢、經(jīng)陰道超聲檢查及血清CA125檢測,對于無生育要求或大于40歲患者,可考慮接受預防性子宮和雙側(cè)附件切除。

03


胃癌和小腸癌篩查:30-35歲起每1~2年進行胃十二指腸鏡檢查和胃竇部活檢,在行胃鏡和腸鏡時,可觀察十二指腸遠端和回腸末端,排除有無小腸癌。

04


泌尿系統(tǒng)腫瘤篩查:30-35歲起每1~2年進行泌尿系彩超、CT和尿常規(guī)檢測。


環(huán)境因素和生活習慣也會影響林奇綜合征相關癌癥的發(fā)生率和發(fā)病年齡。減少各種危險因素,如控制體重、合理膳食、適量運動、戒煙限酒,也可降低林奇綜合征相關癌癥的發(fā)生率。

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如果父母一方攜帶致病基因的話,他們的子女有50%概率可遺傳到該致病基因。因此對于有生育計劃的患者,建議進行產(chǎn)前診斷和輔助生殖,林奇綜合征患者如果找到了明確的致病性胚系基因突變,可以通過生殖醫(yī)學的手段(如產(chǎn)前基因診斷,胚胎植入前基因檢測+試管嬰兒技術),徹底阻止這個疾病遺傳給下一代。


       預防腫瘤 關愛生命       


腫瘤的病因涉及生活的方方面面
預防腫瘤應該從培養(yǎng)健康的生活方式入手
構筑起防癌抗癌的第一道防線


 保持健康的體重  

 01 

堅持達到并保持健康的體重,可以幫助降低患癌風險。保持健康體重的最佳方法是平衡飲食攝入的能量和運動消耗的能量。合理膳食、增加身體活動、控制體重,三者均是科學防癌的重要途徑。

 利用碎片時間動起來  

 02 

每人每天久坐時間不應超過8小時,每周堅持150分鐘中等強度運動和2次力量訓練。

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 食物要多樣 比例要恰當 

 03 

踐行“211飲食法”,即每餐保證2拳蔬菜、1拳蛋白質(zhì)、1拳主食。蔬菜富含膳食纖維和維生素,能增加飽腹感且熱量低;蛋白質(zhì)是身體修復和維持正常代謝的重要營養(yǎng)素,可選擇瘦肉、魚類、豆類、蛋類、奶制品等優(yōu)質(zhì)蛋白來源;主食盡量選擇全谷物、粗糧,如糙米、燕麥、全麥面包等,減少精制谷物(如白米飯、白面包)的攝入。此外,要控制油、鹽、糖的攝入量,少吃高能量、高鹽、高糖的食物。

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 盡量不喝酒  

 04 

建議最好不飲酒,如果不得不喝,那一天攝入酒精量不超過15克,相當于啤酒450毫升(例如:一瓶啤酒約500毫升),或葡萄酒150毫升,或38度白酒50毫升,或52度白酒30毫升。

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此外,不吸煙、減少紫外線過度照射、吃飯細嚼慢咽、不吃過熱過辣食物、規(guī)律作息等好習慣,以及保持一個好心態(tài),都有助降低癌癥風險。



腫瘤科簡介

濮陽市人民醫(yī)院腫瘤科是河南省癌癥區(qū)域診療中心(建設單位),河南省癌癥中心濮陽分中心,河南省腫瘤臨床培育??疲ш柺心[瘤質(zhì)量控制中心,濮陽市醫(yī)學會腫瘤專業(yè)委員會主任委員單位,腫瘤臨床藥物試驗基地,腫瘤內(nèi)科住培基地/實習進修基地。目前科室共有2個病區(qū)、開放床位119張??剖夜灿嗅t(yī)護人員50人,其中主任醫(yī)師2人、副主任醫(yī)師3人;醫(yī)學碩士18人??剖页R?guī)開展各種惡性腫瘤的化學、內(nèi)分泌、靶向、免疫、生物及姑息治療,適時選擇聯(lián)合腫瘤適形調(diào)強放療、粒子植入、介入治療等綜合治療,極大地提高了腫瘤的治療效果。開展靜脈置管連接便攜式微量泵輸注化療藥物技術,不斷引進新藥采納新藥方案治療相關腫瘤,從而提高惡性腫瘤治療效果,減少毒副反應。開展首例抗腫瘤單克隆抗體治療惡性淋巴瘤取得滿意療效,填補了我市該項目的空白。參與多項省內(nèi)外多中心臨床協(xié)作研究,并取得較好的成果。增設癌痛診療門診推行癌癥三階梯止痛治療原則,提高癌痛病人生活質(zhì)量。年均門診16800人次、住院患者6300人次。挑頭成立腫瘤治療中心,積極開展各系統(tǒng)腫瘤的 MDT 多學科診治,胃癌、肝癌的介入栓塞治療,惡性胸腹腔積液的腔內(nèi)化療,建立無痛病房,嚴格按照癌性疼痛三階梯原則,提高癌痛患者生活質(zhì)量。已取得代表性科研成果:2016年獲得濮陽市科學進步二等獎一項,2017年主持的科研項目“VEGF及其受體KDR,F(xiàn)LT-1在甲狀腺乳頭狀癌中表達的研究”獲得河南省醫(yī)學科學進步三等獎一項,2020年主持在研科研項目“CEACAM1和CD105對惡性腫瘤生長、浸潤和轉(zhuǎn)移的作用”獲得河南省醫(yī)學科學進步三等獎一項。承擔著全市腫瘤科會診及健康幫扶任務,年均會診1300余例;在提升自身水平的同時帶動整個濮陽市的腫瘤科診療水平發(fā)展,全力以赴守護廣大人民群眾生命健康!


 END 


供稿 | 腫瘤科一病區(qū) 王聰

編輯 | 魏馨

初審 | 張暉

復審 | 李偉琳

終審 | 崔建國

(部分圖片來源于網(wǎng)絡,如有侵權請告知刪除)

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