流產，在醫(yī)學上指的是妊娠在28周前、胎兒體重不足1000g而終止的情況。其中，自然流產是指非人為意愿發(fā)生的流產，它是最常見的流產類型。自然流產又可細分為早期流產和晚期流產，發(fā)生在妊娠12周前的稱為早期流產，而發(fā)生在妊娠12周至不足28周者則為晚期流產。復發(fā)性流產則是指連續(xù)發(fā)生3次及3次以上的自然流產，這種情況往往讓備孕夫妻承受著巨大的身心壓力。此外，還有稽留流產，即胚胎或胎兒已死亡滯留在宮腔內未能及時自然排出。流產在育齡女性中并不罕見，自然流產在育齡期婦女中的發(fā)生率為10%—15%，且80%以上都發(fā)生在妊娠12周之前，復發(fā)性流產的發(fā)生率為1%—5%，且有上升的趨勢。
流產的常見原因
染色體異常
染色體就像胚胎發(fā)育的“藍圖”，一旦出現(xiàn)異常，胚胎的發(fā)育就可能偏離正軌，最終導致流產。常見的染色體異常類型包括染色體數目異常和結構異常。染色體數目異常，如三體綜合征，多出來的一條染色體會干擾基因的正常表達和調控，使胚胎無法正常發(fā)育。以21-三體綜合征為例，多出來的一條21號染色體，會導致胎兒出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、心臟畸形等多種嚴重問題，往往難以正常存活。染色體結構異常，如染色體易位、倒位等，會改變基因的排列順序，影響基因的功能，也會使胚胎發(fā)育出現(xiàn)障礙，引發(fā)流產。據統(tǒng)計，在早期自然流產的胚胎中，染色體異常的比例相當高，這充分說明了染色體異常是導致流產的重要原因之一。
其他因素
01
遺傳突變：基因的突然改變可能影響胚胎的正常發(fā)育，增加流產風險。
02
母體年齡：隨著年齡增長，卵子質量下降，染色體異常的概率增加，流產風險也隨之上升。
03
免疫因素：母體免疫系統(tǒng)可能錯誤地將胚胎識別為外來異物，發(fā)動攻擊，導致胚胎無法正常發(fā)育。
04
易栓因素：血液高凝狀態(tài)可能影響胎盤的血液供應，使胚胎得不到足夠的營養(yǎng)，從而引發(fā)流產。
05
解剖因素：子宮畸形、子宮肌瘤等子宮結構異常，可能影響胚胎的著床和發(fā)育。
06
內分泌因素：激素水平失衡，如孕激素不足，可能無法維持妊娠，導致流產。
胚胎基因檢測的作用
01-明確流產原因
胚胎基因檢測就像是一把“鑰匙”，幫助備孕夫婦打開了解流產原因的“大門”。通過這項檢測，能夠精準判斷胚胎是否存在染色體異常、基因突變等問題。比如，一對夫婦連續(xù)三次自然流產，在進行胚胎基因檢測后，發(fā)現(xiàn)胚胎存在染色體易位的情況，這就明確了是染色體結構異常導致了流產。再如，有的胚胎檢測出特定基因突變，使得某些關鍵蛋白無法正常合成，影響胚胎發(fā)育，最終引發(fā)流產。這些案例都表明，基因檢測能讓夫婦清楚知曉流產背后的真正原因，避免盲目猜測和擔憂，為后續(xù)的備孕和治療提供有力依據。
02-指導再次妊娠
檢測結果對下一次妊娠有著重要的指導意義。若檢測發(fā)現(xiàn)胚胎存在染色體異常，夫婦可以在醫(yī)生的建議下，選擇更合適的生育方式，如通過第三代試管嬰兒技術，篩選出染色體正常的胚胎進行移植，降低再次流產的風險。若檢測結果顯示是某種基因突變導致的流產，在下次妊娠時，可針對性地進行產前診斷，如羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測等，及時了解胎兒的基因情況。這樣，夫婦可以根據檢測結果提前做好準備，采取相應措施，為孕育健康寶寶保駕護航。
哪些情況需要做胚胎基因檢測
自然流產
自然流產后進行胚胎基因檢測很有必要。單次自然流產，雖可能是偶發(fā)因素導致，但也不能排除潛在遺傳問題。通過檢測，能明確是否存在此類問題，若確定是遺傳因素，夫妻雙方可在醫(yī)生指導下，調整備孕計劃，采取針對性措施，降低再次流產風險，為下次成功妊娠做好準備。
復發(fā)性流產
由于連續(xù)多次自然流產，背后隱藏遺傳病因的概率較高。檢測結果能為后續(xù)治療方案的制定提供關鍵依據。例如，有一對夫妻經歷三次復發(fā)性流產，檢測后發(fā)現(xiàn)胚胎存在特定染色體異常。醫(yī)生依據此結果，為他們制定個性化治療方案，建議通過特定輔助生殖技術篩選正常胚胎移植。最終，這對夫妻成功迎來健康寶寶?？梢?，檢測對復發(fā)性流產患者意義重大。
胚胎停育
胚胎停育后做胚胎基因檢測意義顯著。胚胎停育意味著胚胎在發(fā)育過程中突然停止，這背后可能存在多種原因。進行基因檢測，能夠排查是否存在染色體異常問題。若檢測出染色體異常，夫妻雙方就能知曉此次胚胎停育的根源，在后續(xù)備孕時，可在專業(yè)醫(yī)生指導下，提前做好相關檢查和準備，盡可能避免類似情況再次發(fā)生，為孕育健康胎兒提供保障。
流產物檢測所用到的檢測技術
基因組拷貝數變異檢測技術 (Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）也稱為低深度全基因組測序，可對染色體數目異常、缺失/重復進行高精度準確檢測，近年來在產前診斷、遺傳病因明確等方面得到了廣泛的臨床應用。
2023年2月，《流產物基因組拷貝數變異的檢測應用以及家庭再生育咨詢的專家共識》中指出流產物基因組拷貝數變異檢測不僅能夠檢測流產物中的染色體數目異常，還能夠檢測其染色體片段的重復/缺失，進而揭示夫婦攜帶的隱匿性基因組結構變異，明確診斷，指導其選擇再生育的方式和產前診斷，避免再次流產和生育染色體病患兒。
流產物標本送檢樣本要求
樣本類型：流產物組織
儲存容器：無菌容器，無菌生理鹽水浸泡
樣本要求：流產物（以下任何一種均可）：
（1）早孕自然流產盡量采集絨毛及胚芽組織。送檢物采集醫(yī)師注意與蛻膜相鑒別，確定為絨毛組織或胚芽后將標本浸泡于無菌生理鹽水中。
（2）引產的異常胎兒：取胎兒1立方厘米大小的皮膚肌肉組織（約一指節(jié)大小）?；蚰殠а?—3ml于血常規(guī)采血管（EDTAK2抗凝）中，請搖晃均勻，避免凝固。
送檢物的標記：送檢物需注明病人姓名、聯(lián)系方式、流產時間及采集時間、胎兒周數，若為多胎需分別標記注明。
保存方式：組織標本應在2℃—8℃低溫保存和運輸，在離體后盡快送至產前診斷中心實驗室。
檢驗科簡介
濮陽市人民醫(yī)院檢驗科—精準醫(yī)學中心實驗室現(xiàn)有職工11人，其中高級職稱1人，碩士7人，配有串聯(lián)質譜液相色譜分析儀、高通量測序儀、PCR擴增儀、全自動核酸提取儀、染色體核型分析系統(tǒng)、貝克曼生化發(fā)光分析儀等檢查檢驗設備；已開展唐氏篩查、NIPT（無創(chuàng)產篩）、CNV-seq（低深度全基因組測序）、STR（快速染色體非整體檢測）、HPV（人乳頭瘤病毒）分型檢測、藥物基因檢測、染色體核型分析等檢測項目；2023年2月通過省產診中心驗收，曾獲得“濮陽市工人先鋒號”“河南省工人先鋒號”“國家級工人先鋒號”等榮譽稱號。
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供稿 | 檢驗科 張飛
編輯 | 魏馨
初審 | 張暉
復審 | 李偉琳
終審 | 崔建國
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