特納綜合征
健康科普
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什么是特納綜合征？
特納綜合征（Turner syndrome，TS）又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于性發(fā)育異常疾病（disorders of sexual development）中的性染色體異常疾病，是人類唯一能生存的染色體單體綜合征，其發(fā)病率在活產(chǎn)女嬰中約為1/4000～1/2500。這種疾病主要影響女性的生長發(fā)育和第二性征的發(fā)育。特納綜合征的患者在身材、生殖器、第二性征等方面均存在明顯的異常，且常常伴隨著智力發(fā)育程度不一的問題。
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病因與機制
特納綜合征的主要病因是X染色體的缺失或結構異常。正常女性擁有兩條X染色體，而特納綜合征患者的其中一條 X 染色體可能出現(xiàn)缺失或結構異常，導致染色體核型異常。這種異常在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中發(fā)生，與性染色體不分離有關。此外，嵌合體的存在也是導致特納綜合征的原因之一，即部分細胞的染色體缺失，而另一部分細胞染色體正常。
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癥狀表現(xiàn)
95%～100%的TS患者表現(xiàn)為身材矮小，通常在胎兒時期即出現(xiàn)宮內輕度生長受限；在嬰兒期和整個兒童期，身高增長依然緩慢，且明顯低于同年齡正常人群平均身高2個標準差（-2SD）；無青春期身高突增；TS患者的成年身高與父母身高相關，但明顯低于正常女性。未經(jīng)治療的成人身高常低于正常人平均身高20cm左右，一般不超過150cm。
TS患者常伴有原發(fā)性性腺發(fā)育不良，表現(xiàn)為女性幼稚外陰、生殖器和第二性征不發(fā)育。15%～30%的TS患者最初有乳房發(fā)育，然而在青春期停滯；或者在青春期發(fā)育后，出現(xiàn)繼發(fā)性第二性征發(fā)育遲緩，進而發(fā)生卵巢早衰。偶見TS伴性早熟或快進展型青春期的報道。
TS患者常具有特殊的軀體特征，如頸蹼、盾狀胸、肘外翻，皮膚黑痣，內眥贅皮，上眼瞼下垂，下頜小，部分患者有第4掌骨短、指趾彎曲、股骨和脛骨外生骨疣及指骨發(fā)育不良等。
其中最常見的是主動脈縮窄、主動脈夾層、二尖瓣和主動脈瓣病變。脊柱側凸的發(fā)生率約為20%，脊柱后凸的發(fā)生率將近50%。30%～40%的TS患者存在先天性泌尿系統(tǒng)畸形，常見集合系統(tǒng)畸形（20%）和位置異常，包括馬蹄腎及腎旋轉不良。
TS患者更易發(fā)生自身免疫性疾病，如自身免疫性甲狀腺炎、糖尿病、幼年特發(fā)性關節(jié)炎、炎癥性腸病、乳糜瀉等，且發(fā)病風險隨年齡增長而增加。自身免疫性甲狀腺炎是TS患者中最常見的自身免疫性疾病，其中甲狀腺功能減退大約占24%。TS合并甲狀腺功能減退的患者通常無明顯臨床癥狀，因此需要定期篩查。此外，所有年齡段的TS患者較正常人群更容易發(fā)生1型及2型糖尿病，建議定期測量糖化血紅蛋白，及時進行相關評估。
大部分TS患者智力正常，智力障礙的發(fā)生可能與小的環(huán)狀X染色體相關。部分TS患者可能伴有特殊類型的學習障礙，包括注意缺陷、多動障礙、學習障礙以及特異性的神經(jīng)心理缺陷，如視覺-空間組織缺陷、社會認知障礙、執(zhí)行功能障礙、運動缺陷等。TS患者的智力及神經(jīng)認知功能具有高度異質性，因此不應根據(jù)核型診斷神經(jīng)心理缺陷。
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診斷方法
①產(chǎn)前篩查與診斷：
■ 胎兒超聲：頸部囊性淋巴管瘤、全身水腫、胸/腹膜腔積液、NT/NF增厚、主動脈縮窄、短頭(畸形)、腎臟畸形（馬蹄腎、腎發(fā)育不良）、胎兒生長發(fā)育遲緩等需考慮特納綜合征的可能。
■ 無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）：提示性染色體異常。
■ 宮內確診：絨毛、羊水、臍血染色體核型分析。
②出生后的診斷主要是外周血染色體核型分析。外周血染色體核型分析是診斷特納綜合征的金標準。
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治療方法
特納綜合征治療的目的是提高患者成人身高，誘導性發(fā)育及維持第二性征，提高患者骨密度，同時防治各種并發(fā)癥。
促生長治療
目標是使兒童達到遺傳身高；使其成人身高適度增加。經(jīng)過評估后，可選擇重組人生長激素來促進兒童生長。當然，最終其成年升高取決于治療開始時的身高、遺傳身高、治療時的年齡、療程等因素，所以早發(fā)現(xiàn)、早治療極為重要。
性激素補充治療
性激素補充治療可誘導特納綜合征患兒性發(fā)育，維持第二性征，還可提高患者骨密度，以及提高患者生存質量，降低患者并發(fā)癥的發(fā)病率和死亡率。
并發(fā)癥的治療
由于特納綜合征可累及多器官多系統(tǒng)，并且部分并發(fā)癥隨年齡增長發(fā)生風險增加，因此為提高其預后及生存質量，需有效的治療不同的并發(fā)癥。
飲食調整
調整飲食也是重要的輔助治療手段，患者應避免攝入辛辣刺激、油煙燒烤類或油炸類食物，保持飲食均衡，多吃新鮮蔬菜水果。此外，心理調節(jié)對患者的生活質量和心理健康至關重要。
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預防措施及預后情況
特納綜合征是一種先天性疾病，通過采取一些措施可以降低其發(fā)生的風險。首先，禁止近親結婚有助于減少遺傳性疾病的發(fā)生。其次，婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)不應結婚的遺傳病或其他疾病，從而避免遺傳給后代。此外，遺傳咨詢和攜帶者檢出也是預防特納綜合征的重要手段，通過專業(yè)的咨詢和檢測，可以評估遺傳風險并制定相應的預防措施。
特納綜合征的預后情況因個體差異而異。在早期診斷和規(guī)范治療的情況下，部分患者的生殖器和第二性征可以得到一定程度的修復，甚至恢復正常的月經(jīng)和生育能力。然而，需要注意的是，特納綜合征患者的身高發(fā)育可能仍受到一定限制無法達到正常水平，因此在治療過程中，需要綜合考慮患者的整體情況，制定個性化的治療方案。
特納綜合征
是一種復雜的先天性疾病
需要綜合考慮患者的臨床表現(xiàn)
病因機制和個體差異
一旦發(fā)現(xiàn)女孩身材矮小
一定要到正規(guī)醫(yī)院檢查
在醫(yī)生的指導下
進行科學的診斷和治療
避免被漏診
檢驗科-產(chǎn)前診斷實驗室簡介
濮陽市人民醫(yī)院檢驗科-產(chǎn)前診斷實驗室現(xiàn)有職工10人，其中高級職稱1人，碩士7人，配有串聯(lián)質譜液相色譜分析儀、高通量測序儀、PCR擴增儀、全自動核酸提取儀、染色體核型分析系統(tǒng)、貝克曼生化發(fā)光分析儀等檢查檢驗設備；已開展唐氏篩查、NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)篩）、CNV-seq(低深度全基因組測序）、STR（快速染色體非整體檢測）、HPV（人乳頭瘤病毒）分型檢測、藥物基因檢測、染色體核型分析等檢測項目；2023年2月通過省產(chǎn)診中心驗收，曾獲得“國家工人先鋒號”、“河南省工人先鋒號”、“濮陽市工人先鋒號”等榮譽稱號。
科室位置：孕產(chǎn)婦醫(yī)學中心三樓
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供稿 | 張飛
編輯 | 井靜
初審 | 張暉
復審 | 李偉琳
終審 | 陳水懷
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