問(wèn)
趙醫(yī)生，我從去年10月份開(kāi)始出現(xiàn)說(shuō)話不清、四肢酸軟無(wú)力，起初還能持拐行走，慢慢地越來(lái)越重，現(xiàn)在生活都不能自理了，走路需要靠輪椅，抬頭、梳頭、翻身都困難，喝水還嗆咳，稍微活動(dòng)后還悶喘，另外我發(fā)現(xiàn)我經(jīng)常肉跳，大腿一個(gè)粗一個(gè)細(xì)，我這到底是啥病?。?/p>
答
有腦血管病嗎？
問(wèn)
腦磁共振做了3次了都說(shuō)我沒(méi)有病。
答
那您可能得了一種罕見(jiàn)病-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病也叫漸凍癥。
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（MND）是一種讓患者身體逐漸“冰封”的罕見(jiàn)疾病，又稱(chēng)“漸凍癥”。著名物理學(xué)家霍金所患的就是漸凍癥?；颊呖赡芤婚_(kāi)始只是輕微的乏力、肌肉跳動(dòng)，漸漸發(fā)展為行走困難、吞咽障礙、呼吸困難等。比如：手握不住東西，走路容易絆倒，說(shuō)話也變得含糊不清等。所以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病又號(hào)稱(chēng)“不死的癌癥”。
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND）是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、皮層錐體細(xì)胞及錐體束的慢性進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病。臨床以上或（和）下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害引起的癱瘓為主要表現(xiàn)，其中以上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元合并受損者為最常見(jiàn)。
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元就像人體內(nèi)的信息高速公路，大腦發(fā)出的每個(gè)指令都通過(guò)這條“生物光纖”傳達(dá)到肌肉。當(dāng)這些神經(jīng)元發(fā)生退行性病變時(shí)，就像網(wǎng)絡(luò)線路被逐漸切斷：最初是手指不靈活，接著是吞咽困難，最后連呼吸都需要機(jī)器輔助。這個(gè)過(guò)程并非真正“冰凍”，而是神經(jīng)與肌肉的“失聯(lián)”。
分類(lèi)
◆根據(jù)病因分為2個(gè)臨床類(lèi)型
①家族性：約占5%-10%，其中國(guó)內(nèi)患者最常見(jiàn)的致病基因是SOD1基因突變，歐美白人最常見(jiàn)的致病基因C9ORF72基因；
②散發(fā)性：約占90%以上，病因不明。
◆按照起病部位及臨床表現(xiàn)分為以下4類(lèi)
肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）：最常見(jiàn)類(lèi)型，占70%以上，霍金即屬此類(lèi)。大部分病患都是先從手肌肉無(wú)力、萎縮等開(kāi)始，逐漸進(jìn)展累及上下神經(jīng)元引起全身性的肌肉萎縮、活動(dòng)不利、臥床不起，還會(huì)引起呼吸肌麻痹導(dǎo)致呼吸困難。
進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）：以言語(yǔ)和吞咽障礙為首發(fā)癥狀，隨后出現(xiàn)肢體受累癥狀，此型占患者總數(shù)的25%。
進(jìn)行性肌萎縮癥（PMA）：主要影響下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，多發(fā)于中年人，癥狀大多表現(xiàn)為：手部小肌肉沒(méi)力氣和肌肉萎縮，逐漸波及兩側(cè)肌肉，手掌因?yàn)槲s呈現(xiàn)出“爪狀”，肌肉萎縮會(huì)蔓延至前臂和肩膀引起抬臂梳頭受限。
原發(fā)性側(cè)索硬化癥（PLS）：較為罕見(jiàn)的良性型，表現(xiàn)為40歲以后起病，4年內(nèi)僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累而不出現(xiàn)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累。
診斷檢查
①腦脊液檢查。顱內(nèi)壓正?；蚱?，腦脊液檢查正常或蛋白有輕度增高，免疫球蛋白可能增高；
②血液檢查。血常規(guī)檢查正常。血清肌酸激酶正常或者輕度增高。免疫功能檢查，包括細(xì)胞免疫和體液免疫均可能出現(xiàn)異常；
③MRI檢查排除頸椎病、脊髓空洞癥。
④神經(jīng)電生理檢查。具有較高的診斷價(jià)值，呈典型的神經(jīng)源性損害，靜止時(shí)出現(xiàn)典型的不規(guī)則纖維顫動(dòng)電位、正銳波，可有束顫電位。在隨意收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位數(shù)量減少，減少比例與肌萎縮的程度相對(duì)應(yīng)，偶見(jiàn)巨大動(dòng)作電位。重收縮時(shí)呈單純相。神經(jīng)傳導(dǎo)速度基本正常。
⑤肌肉活檢。可見(jiàn)神經(jīng)源性肌萎縮的病理改變。
日常生活中要注意
01
關(guān)注日常氣候的變化，注意保暖，保證充足的睡眠，避免熬夜和過(guò)度勞累。
02
適量運(yùn)動(dòng)，避免肌肉退化，還可以做醫(yī)療體操、太極拳或八段錦增強(qiáng)體質(zhì)，提高機(jī)體的免疫功能。
03
營(yíng)養(yǎng)均衡，盡量多攝入優(yōu)質(zhì)蛋白以及水果蔬菜，補(bǔ)充蛋白質(zhì)和維生素類(lèi)食物；有吞咽功能障礙的患者，避免食用太過(guò)干燥或者粗糙的食物，容易引起嗆咳甚至窒息。
04
保持良好心態(tài)，在治療中要有戰(zhàn)勝疾病的信心，積極配合醫(yī)生治療，定期復(fù)查。
當(dāng)更多人了解這種疾病，消除偏見(jiàn)與恐懼，是對(duì)患者最好的支持。或許在不遠(yuǎn)的未來(lái)，人類(lèi)終將破解這個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)的終極密碼，讓被凍結(jié)的生命重新流動(dòng)。
神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)簡(jiǎn)介
神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)是一所集神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷與治療、教學(xué)科研、預(yù)防康復(fù)的專(zhuān)業(yè)科室，河南省醫(yī)學(xué)重點(diǎn)培育學(xué)科；現(xiàn)有高級(jí)職稱(chēng)專(zhuān)家7人，中級(jí)職稱(chēng)3人，住院醫(yī)師2人，均為醫(yī)學(xué)碩士；開(kāi)放床位48張，設(shè)立有專(zhuān)業(yè)眩暈復(fù)位治療室，擁有睡眠心理測(cè)評(píng)及神經(jīng)系統(tǒng)免疫疾病相應(yīng)配套診療設(shè)備；擅長(zhǎng)腦血管疾?。═IA、腦梗死、腦出血等）、各種急慢性眩暈病（耳石癥、前庭神經(jīng)炎、突聾等）、各種原因所致的睡眠障礙（焦慮癥、抑郁癥、腦器質(zhì)性精神障礙等）、運(yùn)動(dòng)障礙性疾?。ㄅ两鹕?、肌張力障礙、原發(fā)性震顫等）、周?chē)窠?jīng)疾?。嫔窠?jīng)麻痹、面肌痙攣、吉蘭巴雷綜合征等）及神經(jīng)內(nèi)科疑難病（重癥肌無(wú)力、多發(fā)性硬化、各類(lèi)腦炎）等疾病的診治，全力守護(hù)人民群眾生命健康。
END
供稿 | 神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū) 趙宛玉
編輯 | 魏馨
初審 | 張暉
復(fù)審 | 李偉琳
終審 | 崔建國(guó)
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