3月21日
關注唐氏
支持和行動
世界唐氏綜合征日
2025年3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”，活動主題為“關注唐氏，支持和行動”，旨在倡導全社會關注唐氏綜合征，生育人群采取行動積極預防唐氏發(fā)生，社會各界創(chuàng)造條件支持唐氏患者更好融入社會。
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什么是唐氏綜合征
唐氏綜合征，也被稱為21-三體綜合征，是一種由多了一條21號染色體引起的先天性疾病。它是一種常見的染色體疾病，患者通常會有嚴重的智力障礙，生活無法自理，因此常被稱為“先天愚型”、“唐氏兒”或“唐寶寶”。唐氏兒的主要臨床表現(xiàn)
01
智力落后
智力落后是該病最突出和嚴重的表現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡增長越發(fā)明顯。語言、記憶、抽象思維等能力均會受損。
02
特殊面容
患兒在出生時即有明顯的特殊面容伴有表情呆滯，表現(xiàn)為瞼裂小，雙眼外眥上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌、流涎多，頭小而圓、頸部短而寬。
03
生長發(fā)育遲緩
出生時身長和體重較正常兒低，體格、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，長牙較晚且順序異常，四肢偏短，肌張力低下，腹部膨隆可伴有臍疝，手指粗短，小指尤甚，中間指骨短寬，且向內(nèi)彎曲。
04
多發(fā)畸形
生殖器官發(fā)育不良，女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力，男孩多無生育能力，陰莖短小，部分患兒有隱睪。約50%患兒可有先天性心臟病，其次是消化道畸形等。
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其他
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
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如何預防
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唐氏篩查
孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計算出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。
02
NT篩查
孕早期（11周～13+6）對胎兒頸項皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標進行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴重。
03
無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）
無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用測序技術，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹，妊娠12周起就可進行該檢測。檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體。
04
產(chǎn)前診斷
羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標準，所有產(chǎn)前篩查高風險的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷！最佳檢測時間：孕18周—22周。
?以下人群需要進行產(chǎn)前診斷
?預產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。
?產(chǎn)前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。
?夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。
?夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。
?產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結構畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）。
?有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。
?其他醫(yī)生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。
溫馨提示
唐氏綜合征由染色體數(shù)目異常所致，目前尚無有效治療方法，開展優(yōu)生優(yōu)育，做好孕期保健，預防疾病的發(fā)生至關重要。提倡適齡生育，避免高齡妊娠，可降低唐氏綜合征的發(fā)生風險。通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預，避免唐氏兒出生的有效方法。唐氏綜合征父母再生育唐氏兒的風險高于正常人群，有再生育計劃的唐氏綜合征父母，應到有資質的醫(yī)療機構接受遺傳咨詢，科學安排生育計劃。建議在專科醫(yī)師指導下，孕前進行必要的染色體檢查，懷孕后常規(guī)接受產(chǎn)前診斷。
只要能按規(guī)范進行相應的產(chǎn)前篩查和診斷，相信每個準爸爸準媽媽們都能生育一個健康的寶寶！
END
供稿 | 產(chǎn)科
編輯 | 魏馨
初審 | 張暉
復審 | 李偉琳
終審 | 崔建國
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