地中海貧血
健康科普
地中海貧血簡稱“地貧”
因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名
關于地中海貧血
您知道是什么嗎？
如何檢測、治療和預防？
下面我們一起來認識一下
不簡單的貧血
什么是地中海貧血？
地中海貧血簡稱“地貧”，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。
地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據臨床癥狀，α地貧又可分為靜止型、輕型(標準型)、中間型(即血紅蛋白H病，HbH病)以及重型(即Hb Bart胎兒水腫綜合征)，β地貧又可分為輕型、中間型和重型。
地貧與一般貧血有什么區(qū)別？
貧血是指血液中紅細胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養(yǎng)性缺鐵性貧血和地中海貧血。
營養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血。
地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治愈。
地貧有哪些臨床表現(xiàn)？
地貧臨床表現(xiàn)個體差異較大，治療方法及預后也不盡相同。根據病情輕重的不同，α地中海貧血可分為靜止型、輕型、中間型和重型，β地中海貧血可分為輕型、中間型和重型。地貧臨床表現(xiàn)個體差異較大，治療方法及預后也不盡相同。
靜止型或輕型地貧
靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統(tǒng)稱為地貧基因攜帶者，無貧血或僅有輕度貧血癥狀，其生長發(fā)育、智力和壽命基本都不受影響，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。通常只在地貧篩查或家系調查時才被發(fā)現(xiàn)。
中間型地貧
臨床表現(xiàn)個體差異較大，貧血程度不一，多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。
重型地貧
包括重型α地貧和重型β地貧。
● 重型α地貧又稱巴氏水腫胎（即Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內或出生后數(shù)小時內死亡。
● 重型β地貧通常在出生后3至6個月開始出現(xiàn)癥狀，多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。
如何檢測地貧？
大多數(shù)地中海貧血攜帶者是無臨床癥狀的，僅表現(xiàn)出異常改變的血液學指標，如紅細胞形態(tài)呈小細胞低色素改變（平均紅細胞體積MCV、平均紅細胞血紅蛋白含量MCH、平均紅細胞血紅蛋白濃度MCHC低于正常參考值）?？赏ㄟ^血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢測進行初篩。
溫馨提示
若出生于高發(fā)地區(qū)，紅細胞形態(tài)呈小細胞低色素改變，無論有無貧血，提示地中海貧血可疑時，建議進一步完善地中海貧血基因檢查協(xié)助診斷?；蛟\斷是確診地中海貧血攜帶者和患者最直接有效的檢測方法！
地貧會遺傳嗎？
會。正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，一組遺傳自母親夫妻雙方只有一方是地中海貧血基因攜帶者，每次妊娠，他們的子女有50%的機會因遺傳而成為地中海貧血基因攜帶者。
若夫妻雙方都是同一類型的地中海貧血基因攜帶者，他們的子女有25%的機會正常，50%的機會成為地中海貧血基因攜帶者，25%的機會成為重型地中海貧血患者。
如何治療地貧？
α地中海貧血
靜止型及輕型：無需特殊治療。
中間型：應避免感染和使用氧化性藥物（如阿司匹林、磺胺、異煙肼等）；可在血液科醫(yī)生指導下予紅細胞輸注及祛鐵治療；中度貧血伴脾腫大者可行脾切除術。
重型：多于宮內或生后死亡，目前暫無治療方法。
β地中海貧血
輕型：無需治療。
中重型：目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，規(guī)范的長期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除術只是治療地貧的姑息手段。
造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，根據干細胞來源分為骨髓移植、外周血干細胞移植和臍帶血移植。
若有人類白細胞抗原（HLA）相匹配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應盡早（2—6歲）接受造血干細胞移植。
如何預防地貧？
采取三級預防策略，目的是預防重型地中海貧血患兒的出生。
一級預防：婚前孕前預防，建議婚前及孕前進行地中海貧血的篩查。
二級預防：產前預防，夫妻雙方均為同型地中海貧血基因攜帶者，在孕后需盡早行遺傳咨詢，必要時行產前診斷。
三級預防：患兒的早診早治，對新生兒及體檢中發(fā)現(xiàn)貧血、紅細胞形態(tài)呈小細胞低色素改變的患兒行地中海貧血篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。
血液科簡介
濮陽市人民醫(yī)院血液科是濮陽市醫(yī)學重點學科、濮陽市血液學會主任委員單位、河南省生命關愛協(xié)會慢粒聯(lián)盟單位、河南省生命關懷協(xié)會淋巴瘤聯(lián)盟單位、河南省多發(fā)性骨髓瘤聯(lián)盟單位、血液內科住培基地、實習進修基地。目前科室開放床位60張，百級層流病房2間，擁有獨立的血液?？茖嶒炇?，配備全自動凝血流水線、貝克曼三激光十色全自動流式細胞儀、費森尤斯血細胞分離機、全套蛋白電泳設備及特種蛋白測定儀等檢查檢驗設備?？剖夜灿嗅t(yī)生11人，實驗室人員9人，護理人員18人。其中主任醫(yī)師1人、主任檢驗師1人、副主任醫(yī)師7人、副主任檢驗師1人；醫(yī)學碩士9人。常規(guī)開展各類白血病、骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血、血小板減少性紫癜、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、過敏性紫癜、骨髓增殖性疾病、血友病、彌散性血管內凝血等血液系統(tǒng)疾病的診治，臨床診療能力和疑難危重病例搶救水平均處省內先進水平。科室開展了全套凝血因子及抗體的定量檢測，APTT糾正實驗、蛋白C、蛋白S、AT-Ⅲ等易栓癥項目檢測、血管性血友病因子等檢測項目，在血栓與止血實驗室檢測方面是省內開展最全的實驗室之一。年均門診1.2萬人次、出院患者1500人次，承擔著全市血液病會診及健康幫扶任務，在提升自身水平的同時帶動整個豫北區(qū)域的血液內科診療水平發(fā)展，全力以赴守護廣大人民群眾生命健康!
病區(qū)位置：住院一部十樓血液內科
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